• Gen Philadelfia czyli dziedziczenie bialaczki

    Gen Philadelfia to pewnego rodzaju mutacja chromosomowa, która stwierdzana jest u ponad 95% wszystkich pacjentów ze zdiagnozowaną przewlekłą białaczką szpikową CML. Jest to choroba nowotworowa szpiku kostnego. Dodatkowo gen ten może pojawić się również w przypadku innych rodzajów białaczki- ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa. Jednak w tych przypadkach występowanie tego chromosomu stanowi czynnik, który w znacznym stopniu pogarsza rokowania.

    Skąd bierze się gen Philadelfia?

    Na obecną chwilę jedynym czynnikiem, który poznaliśmy, który może doprowadzać do powstania mutacji białka bcr-abl jest promieniowanie jonizujące. Nie ma potwierdzonych informacji na temat dziedziczenia tego genu. Jest to mutacja w obrębie genotypu, która może zajść zarówno w życiu płodowym jak i później. Jednakże dzieci rodziców, u których do takiej mutacji doszło są silniej narażone na jej wystąpienie.

    Jakie zmiany powoduje?

    Gen Philadelfia powoduje wzrost szybkości podziałów komórkowych, których konsekwencją jest pojawienie się białaczki czyli niekontrolowanego namnażania się komórek krwi w szpiku kostnym. W latach 90 opracowany został lek, który wpływa pozytywnie na zahamowanie działania białka bcr-abl. Nosi on nazwę imatynib- pozwala na zatrzymanie progresji choroby nowotworowej i osiągnięcie remisji. Jednak jego działanie nie powoduje ingerencji w materiał genetyczny i całkowitego wyleczenia z raka.

    Napisz komentarz →

Napisz komentarz

Cancel reply