Mutacje genetyczne – droga do wczesnego wykrywania raka?

Artykuł, który ukazał się w piśmie „PLOS Computational Biology”, prezentuje kolejny postęp w naukowych odkryciach. Badacze dokonali bowiem identyfikacji tysięcy mutacji genetycznych, które do tej pory pozostawały całkowicie nieznane, a mogą mieć istotny wpływ na rozwój chorób onkologicznych.

Przyczyną rozwoju chorób nowotworowych jest niekontrolowane namnażanie się (proliferacja) komórek wywołana przez mutację genetyczną. Pomimo znacznego postępu medycyny, ilość tych nieprawidłowych – zmutowanych struktur, jakie do tej pory poznaliśmy, jest stosunkowo niewielka. Część leków stosowanych w terapiach raka przeprowadza ataki na komórki nieprawidłowe, poprzez celowanie w białka, które kodują zmutowane geny.

Nowe rozwiązanie

Na Uniwersytecie Maryland, w Stanach Zjednoczonych naukowcy dokonali opracowania nowej metody, której zadaniem będzie przeprowadzanie statystycznej analizy. Jej podstawą będzie wykorzystanie posiadanych genetycznych danych pacjentów, w celu wykrycia mutacji, które mogą powodować rozwój nowotworu.

Od dotychczas stosowanych metod i analiz odróżnią ją jedna podstawowa kwestia. Do tej pory skupiano się przede wszystkim na mutacjach, do których rozwoju dochodziło w obrębie tych samych genów. Nowe rozwiązanie analizuje podobne do siebie mutacje, w obrębie całych rodzin spokrewniony ze sobą białek.

Podstawę badań stanowią mutacje w obrębie autonomicznych części, czyli domen białek, które teoretycznie miałby możliwość istnienia w sposób samodzielny. Pomimo faktu, iż domeny kodują rozmaite geny, to całkowicie różniące się od siebie białka mogą posiadać jednakowe domeny.

Zgromadzona do chwili obecnej wiedza dotycząca funkcji oraz struktury domen, pozwoliła badaczom ustalić najbardziej prawdopodobne miejsca, w których może dojść do rozwoju mutacji. Następnym krokiem było dokonanie identyfikacji tysięcy niezwykle rzadkich mutacji, które pojawiają się w jednakowych miejscach w domenach, w innych białkach, przy zupełnie innych rodzajach nowotworów.

Analiza potwierdza, iż te dopasowane do siebie mutacje mają bezpośredni związek z rozwojem raka.

I co dalej?

Odkrywcy tej nowej metody proponują, aby mutacje, które zdecydowanie najpowszechniej prowokują wystąpienie nowotworu nazywać onkodomenami.

Z pewnością powtarzalność identycznie tej samej mutacji w jednakowym miejscu w domenie białka będzie dość rzadka jednak warta prowadzenia dalszych badań, gdyż daje szansę na znalezienie leku, który będzie miał możliwość celowania w tej samej chwili w wiele zmutowanych białek.

Źródło: Rynekzdrowia.pl