Obciążenie genetyczne nowotworem – czy jestem w grupie ryzyka?

Dane pokazują, że aż od 10 do 30% wszystkich diagnozowanych chorób nowotworowych to takie występujące rodzinnie. Za jedną z głównych przyczyn ich rozwoju uznaje się mutacje w genach, które odpowiedzialne są za prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Jednak jeśli występuje u nas konkretna mutacja, nie oznacza to jeszcze że na pewno zachorujemy. Jest to raczej skłonność do pojawienia danej choroby niż dziedziczenie samego nowotworu.

Wizyta w poradni genetycznej

Początkowo umawiamy się na wizytę kwalifikacyjną. Wskazane jest dokładne przygotowanie się do tego spotkania. Lekarzowi niezbędne będą wszelkie informacje dotyczące schorzeń nowotworowych u naszych bliskich zarówno tych pierwszego jak i drugiego stopnia.

Dowiedzmy się wiec, kto i na jakie nowotwory chorował, w jakim wieku, oraz czy w przypadku nowotworów złośliwych udało się uzyskać pełne wyleczenie.

Jeśli to możliwe zgromadźmy dokumentacje medyczną z leczenia członków naszej rodziny na nowotwory, lub np. wypis ze szpitala. Dowiedzmy się, w której placówce dana osoba się leczyła. Dodatkowo przygotujmy komplet własnych badań kontrolnych : RTG płuc, mammografię czy wymaz z szyjki macicy.

Zebranie szczegółowych informacji, o tym jak chorowali nasi bliscy pozwoli na znacznie dokładniejsze oznaczenie ryzyka zachorowania przez nas na nowotwór złośliwy uwarunkowany genetycznie. W wielu przypadkach już na takiej pierwszej wizycie konsultacyjnej możliwe jest określenie czy pacjent znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka. Jeśli ilość informacji jest zbyt mała lekarz umawia się z nami na kolejne spotkanie w celu ich uzupełnienia.

Kolejnym krokiem jest dokładne omówienie rodowodu chorób w naszej rodzinie i określenie czy znajdujemy się w grupie ryzyka. Lekarz tłumaczy również przeprowadzenie jakich testów genetycznych jest wskazane. Nie musimy się godzić na ich wykonanie. Jeśli jednak się zdecydujemy w laboratorium pobiera się krew do badań, a z lekarzem umawiam się na kolejne spotkanie.

Analiza badań określi czy jesteśmy w grupie podwyższonego ryzyka. Zostanie nam również przedstawiony dokładny plan postępowania profilaktycznego. Dodatkowo lekarz wskaże którzy członkowie naszej rodziny również powinni wykonać badania.

Regularne badania i wczesne wykrywanie

Obecnie medycyna potrafi zapewnić wyleczenie wielu chorób nowotworowych, nawet tych do których pojawienia się dziedziczymy skłonności. Jednak kluczem do zapewnienia sobie dłuższego i zdrowego życia jest odpowiednia profilaktyka onkologiczna. Ważne jest aby zadbać o regularne przeprowadzanie badań kontrolnych oraz wykonywanie samobadania.

Jeśli będziemy o siebie dbać i sprawdzać wszelkie nieprawidłowości jakie zauważymy w naszym organizmie, wykonywać badania to istnieje wysokie prawdopodobieństwo wczesnego wykrycia choroby nowotworowej. Oznacza to, że będzie ona wówczas niewielkich rozmiarów, nie będzie przerzutów, a jej leczenie będzie zdecydowanie łatwiejsze i mniej obciążające dla naszego organizmu.

Rodzinne występowanie nowotworów

• Rak piersi – jeśli na ten nowotwór chorowała nasza mama, babcia lub siostra to u nas występuje ryzyko zachorowania na poziomie 5-10%
• Rak jelita grubego – jeśli ten nowotwór występował w naszej rodzinie to u nas ryzyko zachorowania wynosi 10-20%
• Rak jajnika – dziedziczenie tego nowotworu stwierdza się w 5-10 % przypadków
• Rak płuc – jeśli występuje uszkodzenie w jednym genie to ryzyko zachorowania wynosi 30%, jeśli nieprawidłowość występuje w dwóch genach to ryzyko zachorowania wzrasta do 80%
• Rak prostaty – genetyczne podłoże w tym nowotworze ma około 9%, jednak zdecydowanie silniej narażeni są bracia chorego pacjenta niżeli jego synowie.
• Rak nerki – jego dziedziczne formy to około 4% przypadków i najczęściej dotyczą obydwu nerek.