Diagnostyka molekularna nowotworów – co to jest?
Diagnostyka molekularna czyli badania genetyczne są coraz szerzej stosowane w medycynie. Ich wykorzystanie w znaczący sposób zwiększa szansę na przeżycie, jak również potęguje skuteczność terapii leczniczych.
Wiedza na temat DNA pozwala na wykrywanie nieprawidłowości w kodzie genetycznym co daje możliwość zastosowania leków, które niszczą konkretne fragmenty kodu powodując miejscowe i mniej toksyczne wyleczenie.
Spis treści
Jak wygląda badanie diagnostyki molekularnej?
Kwestia ta uzależniona pozostaje od konkretnego przypadku. Jeśli znana jest nam mutacja której poszukujemy będziemy postępować zupełnie inaczej niż w przypadku poszukiwania nieznanej zmiany w kodzie DNA.
Wiele genetycznych zmian nowotworowych daje możliwość ustalenia swojego pochodzenia jedynie przez materiał pobrany bezpośrednio ze zmiany chorobowej. Wówczas wykwalifikowanemu laboratorium genetycznemu przekazywany jest materiał do badania pobrany w czasie operacji lub biopsji.
Jeśli natomiast zależy nam na wykonaniu badania określającego naszą skłonność genetyczną do zachorowania na nowotwór wystarczające jest pobranie próbki krwi. Przebiega to w identyczny sposób jak w czasie morfologii.
Cel badań genetycznych w onkologii
Na chwile obecną wykorzystanie badań molekularnych w przypadku nowotworów stanowi aż 50% wszystkich wykonywanych badań genetycznych.
Istnieją trzy podstawowe cele ich przeprowadzania:
- Postawienie rozpoznania oraz dokładne zakwalifikowanie choroby.
- Dokładne dobranie jak najlepszej metody leczenia.
- Ocenienie odziedziczonych predyspozycji do zachorowania na nowotwór.
Obecnie rozwój wiedzy medycznej sprawił, że zdajemy sobie sprawę, ze nawet nowotwory podobnie do siebie wyglądające mogą różnić się od siebie na poziomie genetycznym.
Z tego powodu precyzyjne zakwalifikowanie licznych chłoniaków, białaczek czy też guzów litych nie może już zostać przeprowadzone bez udziału medycyny molekularnej.
Badania molekularne w Polsce
W Polsce w wielu przypadkach badania genetyczne nie są refundowane. Zastosowane w nich metody i procedury mogą nieść za sobą koszt rzędu kilkuset złotych lub nawet kilku tysięcy złotych.
Kwestia refundacji zależna jest od kilku czynników takich jak: kondycja finansowa placówki onkologicznej, kwestia czy szpital prowadzi badania kliniczne, jak również od rodzaju proponowanego leczenia celowanego.
Zastosowanie uzupełnienia diagnostyki obrazowej w molekularną mogłoby z kolei pozwolić na znaczące zmniejszenie kosztów wynikających z drogich, długotrwałych i wyniszczających terapii dla pacjentów, gdyż badanie to może wskazać zupełnie inne skuteczniejsze jak również tańsze rozwiązanie.